Οι διαγνώσεις αυτισμού εκτοξεύονται δραματικά

Ο αυτισμός είναι περισσότερο γνωστός και διαγνωσμένος από ποτέ, γεγονός που οδηγεί σε παρανοήσεις ότι τα κρούσματα αυξάνονται κατακόρυφα.

Όσον αφορά τη διάγνωση του αυτισμού του γιου της, κατά κάποιο τρόπο η Shannon Des Roches Rosa αισθάνεται ότι ήταν τυχερή. Το πώς μοιάζει η διαταραχή του φάσματος του αυτισμού (ΔΦΑ) μπορεί να διαφέρει πολύ μεταξύ των ατόμων, καθώς και μεταξύ ομάδων ανθρώπων – τα συμπτώματα των κοριτσιών συχνά διαφέρουν από τα συμπτώματα των αγοριών, για παράδειγμα. Αλλά ως νεαρό, λευκό αγόρι, ο γιος της, ο Leo, ανήκε σε μια ομάδα με ιδιαίτερα καλά καθιερωμένα διαγνωστικά κριτήρια.

Και ορισμένα από αυτά τα κριτήρια είχαν παρατηρηθεί και από άλλους ανθρώπους. Ως νήπιο, ο Λίο σπάνια είχε οπτική επαφή με τα μάτια. Στο νηπιαγωγείο, δεν ανταποκρινόταν στην ομιλία όπως τα άλλα παιδιά. Παρουσίαζε συχνά ψυχαναγκαστικές συμπεριφορές, όπως το χτύπημα των χεριών του και το μάσημα των ρούχων του. Ήταν εύκολα αγχωμένος ή καταβεβλημένος. Ως αποτέλεσμα, η διάγνωσή του το 2003, σε ηλικία δύο ετών, ήταν σχετικά απλή.

Αλλά η Rosa δεν έλαβε πολλές οδηγίες για τα επόμενα βήματα. «Ένιωσα πολύ χαμένη», λέει η Rosa, συντάκτρια και μητέρα τριών παιδιών που ζει στην Καλιφόρνια. «Ήμουν πραγματικά θυμωμένη». Όπως τόσοι άλλοι γονείς, αυτό που ήθελε να μάθει, πάνω απ’ όλα, ήταν γιατί το παιδί της είχε αυτισμό. Στο διαδίκτυο βρήκε άλλους γονείς που αναζητούσαν τις ίδιες απαντήσεις.

Ορισμένοι πίστευαν ότι τα παιδιά τους είχαν τραυματιστεί από τα εμβόλια. Πολυάριθμες μελέτες σε εκατοντάδες χιλιάδες παιδιά έχουν σταθερά διαπιστώσει ότι δεν υπάρχει καμία σχέση μεταξύ εμβολιασμών και αυτισμού και ότι τα εμβολιασμένα παιδιά δεν έχουν υψηλότερα ποσοστά αυτισμού από τα μη εμβολιασμένα παιδιά. Χωρίς όμως να έχει κατανοήσει καλύτερα γιατί ο Leo ήταν αυτιστικός, η Rosa επέλεξε να μην εμβολιάσει τα άλλα παιδιά της.

Με την πάροδο των ετών, η Ρόζα συνειδητοποίησε ότι είχε κάνει λάθος. Η Ρόζα όχι μόνο απαρνήθηκε τελικά την αντίθεσή της στον εμβολιασμό, αλλά ξεκίνησε έναν ιστότοπο, τον Οδηγό του σκεπτόμενου ατόμου για τον αυτισμό, για να βοηθήσει τους άλλους. «Συμπάσχω με τους ανθρώπους που πιστεύουν αυτά τα πράγματα, επειδή έχω βρεθεί εκεί», λέει. «Αλλά τώρα ξέρω ότι πρόκειται για παραπληροφόρηση».

Η ιστορία της Ρόζας είναι ένα παράδειγμα του πώς, μετά από μια διάγνωση αυτισμού, ορισμένες οικογένειες θέλουν απλώς ξεκάθαρες απαντήσεις. Νωρίτερα φέτος, ο υπουργός Υγείας των ΗΠΑ Ρόμπερτ Φ. Κένεντι Τζούνιορ υποσχέθηκε μια «τεράστια» ερευνητική προσπάθεια στην οποία θα συμμετέχουν εκατοντάδες επιστήμονες, για να βρεθεί η άκρη του νήματος αυτού που αποκάλεσε «επιδημία» του αυτισμού πριν από τον Σεπτέμβριο του 2025.

Αλλά δεκαετίες έρευνας για τον αυτισμό έχουν δείξει ότι τα αίτιά του είναι πολύπλοκα – και κυρίως γενετικά. (Διαβάστε περισσότερα από το BBC σχετικά με το γενετικό μυστήριο του γιατί ορισμένοι άνθρωποι αναπτύσσουν αυτισμό). Οι ειδικοί λένε ότι ο μεγαλύτερος λόγος για την αύξηση των διαγνώσεων αυτισμού, ωστόσο, πιθανότατα δεν είναι καθόλου αυτές οι αιτίες – είναι μια αλλαγή στον τρόπο με τον οποίο ελέγχουμε και διαγιγνώσκουμε την πάθηση.

Ο αυτισμός είναι μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή που συχνά περιλαμβάνει διαφορές στα πρότυπα σκέψης, στην επεξεργασία των αισθήσεων, στην επικοινωνία και στις κοινωνικές αλληλεπιδράσεις. Ο επιπολασμός του αυτισμού εκτιμάται σε περίπου 1% έως 3% σε όλες τις χώρες όπου έχει μελετηθεί, αν και δεν υπάρχουν στοιχεία σε πολλά κράτη με χαμηλό και μεσαίο εισόδημα.

Σε μέρη που παρακολουθούν αυτά τα δεδομένα επί δεκαετίες, παρατηρείται σταθερή αύξηση των διαγνώσεων αυτισμού από τα μέσα του 20ου αιώνα. Με βάση τα αρχεία υγείας και εκπαίδευσης, από το 2000 έως το 2022, ο επιπολασμός του αυτισμού στις ΗΠΑ αυξήθηκε από 1 στους 150 σε 1 στους 31. Ο επιπολασμός έχει επίσης αυξηθεί στην Αυστραλία, την Ταϊβάν και άλλες χώρες.

«Αυτό μπορεί να φανεί ανησυχητικό για τους ανθρώπους που δεν γνωρίζουν [το πλαίσιο των στατιστικών]», λέει η Zoe Gross, διευθύντρια υπεράσπισης στο Autistic Self Advocacy Network (ASAN), μια μη κερδοσκοπική οργάνωση στις ΗΠΑ που διοικείται από αυτιστικά άτομα. Δεν είναι απαραίτητα ότι τα κρούσματα αυτισμού αυξάνονται, τονίζει η Gross: μάλλον, οι διαγνώσεις αυξάνονται.

Ο αυτισμός ως αναγνωρισμένη ξεχωριστή πάθηση είναι σχετικά νέα. Δεν συμπεριλήφθηκε στο Διαγνωστικό και Στατιστικό Εγχειρίδιο Ψυχικών Διαταραχών (DSM) – ένα βιβλίο με λεπτομέρειες σχετικά με τα συμπτώματα και τη συνιστώμενη θεραπεία εκατοντάδων ψυχικών παθήσεων – μέχρι το 1980. Αυτό σημαίνει ότι πριν από αυτό, τα παιδιά με ΔΦΑ συχνά διαγιγνώσκονταν λανθασμένα με μια πάθηση όπως η σχιζοφρένεια ή δεν διαγιγνώσκονταν ποτέ, λέει ο Gross. Αλλά ακόμη και αυτή η αναγνώριση αποδείχθηκε περιορισμένη. Τα κριτήρια του 1980 περιλάμβαναν, για παράδειγμα, έναρξη πριν από την ηλικία των 30 μηνών, έλλειψη ανταπόκρισης σε άλλους ανθρώπους και γλωσσικές καθυστερήσεις – και όλα τα κριτήρια που απαριθμούνται έπρεπε να πληρούνται για να λάβει κάποιος διάγνωση.

Στα 45 χρόνια που μεσολάβησαν από τότε, τα διαγνωστικά κριτήρια για τον αυτισμό έχουν διευρυνθεί. Μια ιδιαίτερα μεγάλη αλλαγή επήλθε το 2013, όταν, για πρώτη φορά, το DSM έφερε υποκατηγορίες, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Asperger, κάτω από την ομπρέλα της διαταραχής του φάσματος του αυτισμού (ΔΦΑ). Άτομα που δεν θα είχαν λάβει προηγουμένως διάγνωση αυτισμού είναι τώρα πιο πιθανό να πληρούν τα κριτήρια.

Οι διαγνωστικές ανισότητες έχουν επίσης μειωθεί σε ομάδες που ιστορικά αγνοούνταν, όπως οι φυλετικές μειονότητες στις ΗΠΑ. Ακόμη και σήμερα, τα ποσοστά διάγνωσης μπορεί να διαφέρουν σημαντικά ανάλογα με την περιοχή στην οποία ζει ένα άτομο. Για παράδειγμα, τον Απρίλιο του 2025, η διαταραχή του φάσματος του αυτισμού (ΔΦΑ) εντοπίστηκε σε λιγότερο από το 1% των 8χρονων στο Τέξας, αλλά σε περισσότερο από 5% στην Καλιφόρνια – γεγονός που πιθανώς αντανακλά τις διαφορές στην πρόσβαση στην αξιολόγηση.

Η σταδιακή μείωση του στίγματος θεωρείται επίσης ότι οδήγησε σε περισσότερες αξιολογήσεις αυτισμού σε παιδιά και ενήλικες, ενώ τόσο το κοινό όσο και οι επαγγελματίες υγείας έχουν αποκτήσει πολύ μεγαλύτερη επίγνωση των πολλών εκδηλώσεων της ΔΦΑ.

Ειδικότερα, οι άνθρωποι κατανοούν καλύτερα τους ποικίλους τρόπους με τους οποίους ο αυτισμός μπορεί να είναι ορατός – μεταξύ άλλων και σε «άτομα που μπορεί να μην είχαν εντοπιστεί τα προηγούμενα χρόνια, τα οποία ίσως έχουν λιγότερο έντονες ανάγκες υποστήριξης», λέει ο Gross. Αυτό ισχύει σε πολλά μέρη του κόσμου. Η Yun-Joo Koh, επικεφαλής ερευνήτρια στο Ινστιτούτο Κοινωνικής Ανάπτυξης Παιδιών της Κορέας, λέει ότι σε αυτή τη χώρα, πολλοί γονείς μαθαίνουν για το ASD μέσω των μέσων κοινωνικής δικτύωσης και έρχονται στην κλινική της νωρίτερα από ό,τι παλαιότερα.

Όλα αυτά σημαίνουν λιγότερες κρυφές περιπτώσεις αυτισμού. «Οι αυτιστικοί άνθρωποι ήταν πάντα εδώ», λέει η Rosa. «Αλλά ποτέ δεν είχαμε πραγματικά μια καλή αίσθηση του πόσοι είναι».

Στα γονίδια

Ο αυτισμός είναι πολύ κληρονομικός -δηλαδή αποδίδεται σε γενετικούς παράγοντες- αλλά πολύ περίπλοκος, λέει ο Sven Sandin, στατιστικολόγος και ψυχιατρικός επιδημιολόγος στο Ινστιτούτο Karolinska της Στοκχόλμης και στην Ιατρική Σχολή Icahn του Mount Sinai στη Νέα Υόρκη.

Η έρευνα του Sandin σε πέντε χώρες υψηλού εισοδήματος έχει διαπιστώσει ότι η ΔΦΑ είναι περίπου 80% κληρονομική. Αυτό σημαίνει ότι, σε έναν πληθυσμό, περίπου το 80% των διαφορών στον κίνδυνο ASD οφείλεται σε γενετικές παραλλαγές. Με άλλα λόγια, η γενετική βρίσκεται πίσω από τις περισσότερες περιπτώσεις ΔΦΑ. Η έρευνά του στη Σουηδία διαπίστωσε ότι είναι ιδιαίτερα κληρονομική στα αγόρια: 87% για τα αγόρια και 75,7% για τα κορίτσια. Όπως συμβαίνει με τόσες πολλές πτυχές της επιδημιολογίας του αυτισμού, δεν είναι σαφές το γιατί, λέει ο Sandin.

Αυτό όμως που φαίνεται ξεκάθαρα από το έργο του, συμπεριλαμβανομένης μιας από τις σουηδικές μελέτες του, είναι ότι ο αυτισμός κληρονομείται στις οικογένειες. Τα παιδιά των οποίων το πλήρες αδελφάκι είχε αυτισμό είχαν 10 φορές περισσότερες πιθανότητες να έχουν τα ίδια αυτισμό, σε σύγκριση με τα παιδιά των οποίων τα αδελφάκια δεν είχαν αυτισμό. Εάν ένα ετεροθαλές αδελφάκι είχε αυτισμό, τα παιδιά είχαν τριπλάσιες πιθανότητες να εμφανίσουν την πάθηση.

Μελέτες πανομοιότυπων διδύμων διαπίστωσαν ότι αν ένα άτομο έχει ΔΦΑ, το 65 έως 90% των διδύμων του το έχουν επίσης.

Αλλά η γνώση ότι ο αυτισμός είναι κληρονομικός δεν σημαίνει ότι ένα γονίδιο είναι υπεύθυνο σε όλους όσους τον έχουν. Στην πραγματικότητα, περισσότερα από 100 γονίδια έχουν αναγνωριστεί ότι έχουν κάποια σχέση με τη διάγνωση του αυτισμού – αν και αυτά δεν είναι απαραίτητα ειδικά για τον αυτισμό και συχνά υπάρχουν συνδέσεις με άλλες καταστάσεις. Σε ορισμένους ανθρώπους, πιστεύεται ότι μπορεί να εμπλέκονται χιλιάδες γονίδια.

Ο ρόλος του περιβάλλοντος

Αλλά η γενετική δεν είναι όλη η ιστορία. «Η γενική πεποίθηση είναι… ότι υπάρχει μια τεράστια ποικιλία διαφορετικών γονιδίων και μια πολύ σύνθετη γενετική αρχιτεκτονική, και πιθανώς και με τις περιβαλλοντικές επιδράσεις, για να πυροδοτηθεί [ο αυτισμός]», λέει ο Sandin.

Για να προσπαθήσουν να εντοπίσουν τα κομμάτια που λείπουν, οι ερευνητές έχουν διερευνήσει μια σειρά από συμπεριφορικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες κινδύνου. Ορισμένες εξηγήσεις έχουν καταρριφθεί, όπως η θεωρία της «μητέρας ψυγείου», σύμφωνα με την οποία οι συναισθηματικά ψυχρές μητέρες συνέβαλαν στον αυτισμό των παιδιών τους. Ο Sandin είναι επίσης επιφυλακτικός απέναντι στην ιδέα ότι ορισμένα αντικαταθλιπτικά που χρησιμοποιούν οι γονείς συνδέονται με τον κίνδυνο αυτισμού στα παιδιά, αν και φαίνεται να υπάρχει συσχέτιση με ψυχιατρικές διαταραχές στους γονείς

Φαίνεται να υπάρχουν ισχυρές, αν και μικτές, ενδείξεις ότι η αυξημένη πιθανότητα αυτισμού συνδέεται με την υψηλότερη ηλικία των γονέων – πιθανώς λόγω της μεγαλύτερης πιθανότητας de novo (αυθόρμητων) μεταλλάξεων στο σπέρμα των μεγαλύτερων πατέρων. Ο αυξημένος κίνδυνος μεταλλάξεων μπορεί επίσης να συμβάλει στην εξήγηση της συσχέτισης μεταξύ πρόωρων γεννήσεων και αυτισμού, καθώς οι αυθόρμητες μεταλλάξεις μπορεί να συμβάλλουν στις πιθανότητες πρόωρων γεννήσεων.

Οι πρόωρες γεννήσεις σχετίζονται επίσης με κοινωνικούς παράγοντες όπως το χαμηλό εισόδημα και η επισιτιστική ανασφάλεια, γεγονός που μπορεί να εξηγήσει εν μέρει την απότομη αύξηση των διαγνώσεων αυτισμού σε παιδιά μειονοτήτων στις ΗΠΑ.

Επιπλέον, υπάρχουν ενδείξεις ότι η περιβαλλοντική έκθεση, μεταξύ άλλων από φυτοφάρμακα και ατμοσφαιρική ρύπανση, μπορεί να παίζει κάποιο ρόλο.

Ορισμένες μελέτες έχουν επίσης διαπιστώσει συσχετισμούς με την απόσταση μεταξύ των γεννήσεων και τις συνθήκες υγείας των μητέρων, συμπεριλαμβανομένου του διαβήτη, του καπνίσματος και της παχυσαρκίας. Όμως αυτές έχουν αποδειχθεί δύσκολο να ξεδιαλύνουν – δεν είναι σαφές αν ο ΔΜΣ της μητέρας συμβάλλει άμεσα στον αυτισμό, για παράδειγμα, ή αν είναι απλώς ότι οι μεγαλύτερες σε ηλικία μητέρες τείνουν να έχουν υψηλότερο ΔΜΣ, λέει ο Sandin – και μπορεί να σχετίζονται με κοινές περιβαλλοντικές συνθήκες παρά με άμεση σύνδεση.

Είναι πιθανό ότι τουλάχιστον ορισμένοι από αυτούς τους παράγοντες κινδύνου, ενώ είναι πιθανώς ασήμαντοι μεμονωμένα, θα μπορούσαν να είναι πιο σημαντικοί όταν αθροιστούν. Συνολικά, όμως, οι ειδικοί συμφωνούν ότι οι περισσότεροι περιβαλλοντικοί παράγοντες πρέπει να ερευνηθούν περαιτέρω προτού καταλήξουν σε συμπεράσματα. Αυτό που έχει αποκλειστεί οριστικά είναι οποιαδήποτε σχέση μεταξύ των εμβολίων – συμπεριλαμβανομένων ορισμένων συστατικών που ορισμένα περιέχουν – και της ΔΦΑ.

Αυτό δεν ικανοποιεί πολλούς, επισημαίνει ο Γκρος. «Πολλοί άνθρωποι αναζητούν μια απλή εξήγηση, ειδικά όταν ο αυτισμός είναι στιγματισμένος, όταν τους έχουν πει πολλά αρνητικά πράγματα για για την αναπηρία ίσως του δικού τους παιδιού, και θέλουν όχι μόνο μια εξήγηση αλλά και κάτι να κατηγορήσουν».

Το κενό που προέκυψε δημιούργησε χώρο για την εξάπλωση απλοϊκών ιδεών – ακόμη και εκείνων που στερούνται αποδείξεων και έχουν επανειλημμένα καταρριφθεί. Στις ΗΠΑ, για παράδειγμα, όπου η τρέχουσα επιδημία ιλαράς έχει στοιχίσει πολλές ζωές, τα παιδιά των οποίων τα μεγαλύτερα αδέλφια έχουν ΔΦΑ είναι λιγότερο πιθανό να εμβολιαστούν τα ίδια κατά της ιλαράς, της παρωτίτιδας και της ερυθράς – πιθανότατα εν μέρει λόγω της από καιρό διαψευσμένης σχέσης μεταξύ αυτισμού και εμβολιασμού.

Ένας λόγος για τον οποίο είναι σύνηθες να ανησυχούμε για την αύξηση των διαγνώσεων αυτισμού, λέει ο Gross, είναι ότι οι κοινωνίες γενικά δεν έχουν δημιουργήσει επαρκή συστήματα υποστήριξης που να συνοδεύουν μια διάγνωση. Ένας τρόπος για να γίνει μια διάγνωση αυτισμού λιγότερο τρομακτική θα ήταν να βελτιωθεί η υποστήριξη, λέει.

Η Rosa συμφωνεί. Η πραγματική κρίση, λέει, δεν είναι ο αυτισμός, αλλά η φροντίδα και η υποστήριξη – τα οποία διαπίστωσε ότι λείπουν για τον Leo, ο οποίος σήμερα είναι ένας 24χρονος που αγαπά την πεζοπορία και την πίτσα. Καθώς η Ρόζα συνεχίζει να αναζητά τους καλύτερους τρόπους υποστήριξης του γιου της, οι ερευνητές θα συνεχίσουν να ξετυλίγουν το κουβάρι της επιστήμης του αυτισμού.

Πηγή: ΒΒC