Σε μία από τις μεγαλύτερες γενετικές μελέτες για τη δυσλεξία, επιστήμονες ανακάλυψαν πάνω από δώδεκα νέες γονιδιακές περιοχές που συνδέονται με την πάθηση, χρησιμοποιώντας δεδομένα από πάνω από 1,2 εκατομμύρια άτομα. Η έρευνα, που πραγματοποιήθηκε από ομάδα με επικεφαλής τη μοριακή γενετίστρια Χέιλι Μάουντφορντ του Πανεπιστημίου του Εδιμβούργου, εντόπισε 80 περιοχές σχετικές με τη δυσλεξία, συμπεριλαμβανομένων 36 νέων περιοχών και 13 που δεν είχαν προηγουμένως συσχετιστεί με την πάθηση.
Πολλά από τα νέα γονίδια εμπλέκονται στην πρώιμη ανάπτυξη του εγκεφάλου και μοιράζονται γενετικούς μηχανισμούς με τη ΔΕΠΥ. Η μελέτη υποδεικνύει επίσης συσχετίσεις μεταξύ της δυσλεξίας και δεικτών χρόνιου πόνου, ανοίγοντας νέους δρόμους για την κατανόηση των βιολογικών βάσεων της πάθησης.
Διαβάστε παρακάτω
Σε μια από τις μεγαλύτερες γενετικές μελέτες για τη δυσλεξία μέχρι σήμερα, ερευνητές εντόπισαν περισσότερες από δώδεκα νέες γονιδιακές περιοχές που σχετίζονται με την πάθηση, αξιοποιώντας δεδομένα από πάνω από 1,2 εκατομμύρια άτομα.
«Πραγματοποιήσαμε τη μεγαλύτερη γενετική μελέτη για τη δυσλεξία μέχρι σήμερα», έγραψαν οι συγγραφείς της μελέτης, με επικεφαλής τη μοριακή γενετίστρια του Πανεπιστημίου του Εδιμβούργου, Χέιλι Μάουντφορντ.
Η δυσλεξία είναι μια νευροαναπτυξιακή διαφοροποίηση του εγκεφάλου που μπορεί να καθιστά ορισμένες πτυχές της σύγχρονης ζωής δύσκολες. Στην τρέχουσα μελέτη, οι συμμετέχοντες αντιμετώπιζαν δυσκολίες στην ανάγνωση ή και τη γραφή. Ωστόσο, αυτό δεν ισχύει για όλους τους ανθρώπους με δυσλεξία. Ορισμένα άτομα αντιμετωπίζουν δυσκολίες σε άλλες πτυχές της λεκτικής επεξεργασίας σε σύγκριση με τους συνομηλίκους τους, όπως η ορθογραφία και η γραμματική ή η κατανόηση λεκτικών οδηγιών. Όπως συμβαίνει και με άλλες νευροδιαφορετικές καταστάσεις, όπως ο αυτισμός ή η διαταραχή ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ), η δυσλεξία συνοδεύεται επίσης από πλεονεκτήματα, όπως αυξημένη μη λεκτική δημιουργικότητα.
Προηγούμενες μελέτες σε δίδυμους υποδείκνυαν ότι τα γονίδια καθορίζουν σε μεγάλο βαθμό τη δυσλεξία, γι’ αυτό η Μάουντφορντ και οι συνεργάτες της θέλησαν να προσδιορίσουν αυτές τις γενετικές συσχετίσεις. Η γενωμική μελέτη εντόπισε 80 περιοχές που σχετίζονται με τη δυσλεξία, συμπεριλαμβανομένων 36 περιοχών που δεν είχαν προηγουμένως αναφερθεί ως σημαντικές. Από αυτές, οι 13 δεν είχαν συσχετιστεί ποτέ με τη δυσλεξία.
Πολλά από τα νεοσυσχετιζόμενα γονίδια εμπλέκονται στην πρώιμη ανάπτυξη του εγκεφάλου. Όπως αναμενόταν, κάποια από αυτά μοιράζονται γενετικούς μηχανισμούς με την ΔΕΠΥ, η οποία συχνά εμφανίζεται παράλληλα με τη δυσλεξία.
Οι ερευνητές εντόπισαν επίσης συσχετίσεις μεταξύ δυσλεξίας και δεικτών χρόνιου πόνου.
«Ο υποκείμενος μηχανισμός παραμένει άγνωστος, ωστόσο η γενετική επικάλυψη μεταξύ φαινοτύπων που σχετίζονται με τον πόνο και νευροαναπτυξιακών χαρακτηριστικών, μπορεί να υποδηλώνει κοινή βιολογική βάση», έγραψε η ερευνητική ομάδα της στο άρθρο της που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό Translational Psychiatry.
Πηγή – ΕΡΤ
Συνοπτικά
- Επιστήμονες ανακάλυψαν πάνω από δώδεκα νέες γονιδιακές περιοχές που συνδέονται με τη δυσλεξία, μελετώντας δεδομένα από 1,2 εκατομμύρια άτομα.
- Η μελέτη εντόπισε 80 περιοχές σχετικές με τη δυσλεξία, εκ των οποίων 36 είναι νέες και 13 δεν είχαν προηγουμένως συσχετιστεί με την πάθηση.
- Πολλά από τα νέα γονίδια εμπλέκονται στην πρώιμη ανάπτυξη του εγκεφάλου και μοιράζονται γενετικούς μηχανισμούς με τη ΔΕΠΥ.
- Εντοπίστηκαν συσχετίσεις μεταξύ της δυσλεξίας και δεικτών χρόνιου πόνου, υποδεικνύοντας πιθανές κοινές βιολογικές βάσεις.