Η νέα διεθνής μελέτη καταδεικνύει ότι ο αυτισμός δεν είναι μία ενιαία κατάσταση με κοινή αιτία, αλλά αντίθετα εμφανίζει ποικιλία στα γενετικά προφίλ των ατόμων που διαγιγνώσκονται σε διαφορετικές ηλικίες. Η έρευνα, που βασίστηκε σε δεδομένα από 45.000 άτομα, αποκαλύπτει ότι όσοι διαγιγνώσκονται νωρίς στην παιδική ηλικία συνήθως εμφανίζουν σταθερά συμπεριφορικά προβλήματα, ενώ εκείνοι που διαγιγνώσκονται αργότερα, στην εφηβεία, αντιμετωπίζουν αυξανόμενες κοινωνικές και ψυχικές δυσκολίες.
Παρά τις διαφορές, οι ειδικοί δεν προτείνουν διαχωρισμό σε ξεχωριστές διαγνωστικές κατηγορίες, καθώς ο αυτισμός αποτελεί ένα φάσμα με πολλές επιρροές. Η αύξηση των διαγνώσεων αποδίδεται στην διεύρυνση των διαγνωστικών κριτηρίων και την καλύτερη αναγνώριση της κατάστασης.
Διαβάστε παρακάτω
Η διεθνής μελέτη, βασισμένη σε γενετικά δεδομένα περισσότερων από 45.000 ατόμων με αυτισμό στην Ευρώπη και τις ΗΠΑ, έδειξε ότι όσοι διαγιγνώσκονται σε μικρή ηλικία, συνήθως πριν από τα έξι χρόνια, είναι πιο πιθανό να παρουσιάζουν προβλήματα συμπεριφοράς από νωρίς, όπως δυσκολίες στην κοινωνική αλληλεπίδραση, αλλά αυτά παραμένουν σταθερά με την πάροδο του χρόνου.
«Ο όρος ‘αυτισμός’ πιθανότατα περιγράφει πολλές διαφορετικές καταστάσεις», δήλωσε ο Δρ. Βαρούν Γουόριερ από το Τμήμα Ψυχιατρικής του Πανεπιστημίου του Κέιμπριτζ, κύριος συγγραφέας της μελέτης.
«Για πρώτη φορά διαπιστώσαμε ότι ο αυτισμός που διαγιγνώσκεται νωρίς και ο αυτισμός που διαγιγνώσκεται αργότερα, έχουν διαφορετικά υποκείμενα βιολογικά και αναπτυξιακά προφίλ» πρόσθεσε.
Ωστόσο, οι επιστήμονες δεν προτείνουν τη δημιουργία δύο ξεχωριστών διαγνωστικών κατηγοριών, καθώς κάτι τέτοιο θα μπορούσε να είναι αντιπαραγωγικό για τα άτομα που βρίσκονται ενδιάμεσα.
«Είναι ένα φάσμα. Υπάρχουν και πολλοί άλλοι παράγοντες που επηρεάζουν την ηλικία διάγνωσης, οπότε οποιαδήποτε γενίκευση σε ατομικό επίπεδο θα ήταν λανθασμένη», εξηγεί ο Γουόριερ.
Τα ευρήματα έρχονται σε μια περίοδο που οι διαγνώσεις αυτισμού έχουν αυξηθεί δραματικά, με σχεδόν 800% αύξηση στη Βρετανία μεταξύ 1998 και 2018. Οι ειδικοί λένε ότι αυτό οφείλεται κυρίως στη διεύρυνση των διαγνωστικών κριτηρίων και στην αυξημένη αναγνώριση της κατάστασης.
Αν και ο αυτισμός ορίζεται από δυσκολίες στην κοινωνική επικοινωνία, στην επεξεργασία αισθητηριακών πληροφοριών και σε περιοριστικές συμπεριφορές, υπάρχει μεγάλη ποικιλία στον τρόπο που αυτά τα προβλήματα εμφανίζονται από άτομο σε άτομο. Οι επιστήμονες έχουν εξετάσει εάν ο πληθυσμός μπορεί να διαχωριστεί σε υποομάδες με κοινά χαρακτηριστικά ή πορείες ανάπτυξης, που θα διευκόλυναν τη μελέτη του αυτισμού.
Τα ευρήματα της μελέτης
Η τελευταία μελέτη χρησιμοποίησε δεδομένα συμπεριφοράς από τέσσερις ομάδες στις οποίες συμμετείχαν από 89 έως 188 άτομα, καθώς και γενετικά δεδομένα από δύο μεγάλες μελέτες, με περισσότερους από 45.000 συμμετέχοντες. Μέχρι τώρα, θεωρούνταν ότι τα άτομα που διαγιγνώσκονταν νωρίς εμφάνιζαν πιο έντονα χαρακτηριστικά αυτισμού, τα οποία συνδέονταν με μεγαλύτερο αριθμό γονιδιακών παραλλαγών που σχετίζονταν με τη διαταραχή. Ωστόσο, η τελευταία μελέτη έδειξε κάτι διαφορετικό.
Η ανάλυση, που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό Nature, έδειξε ότι τα υποκείμενα γενετικά προφίλ διαφέρουν μεταξύ των ατόμων με αυτισμό που διαγιγνώσκονται νωρίς και αυτών που διαγιγνώσκονται αργότερα, με μόνο μερική επικάλυψη. Το μέσο γενετικό προφίλ των αργότερα διαγνωσμένων ατόμων πλησιάζει περισσότερο αυτό της Διαταραχής Ελλειμματικής Προσοχής και Υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ), καθώς και άλλων ψυχικών διαταραχών όπως κατάθλιψη και Διαταραχή Μετατραυματικού Στρες, παρά στον αυτισμό που διαγιγνώσκεται νωρίς.
Όσοι διαγιγνώσκονταν πριν από την ηλικία των έξι ετών είχαν μεγαλύτερη πιθανότητα να καθυστερήσουν να περπατήσουν και δυσκολεύονταν να καταλάβουν χειρονομίες. Επίσης, είχαν την τάση να εμφανίζουν κοινωνικές και επικοινωνιακές δυσκολίες που εμφανίστηκαν νωρίς στη ζωή τους, αλλά παρέμειναν σταθερές με την πάροδο του χρόνου. Τα άτομα που διαγνώστηκαν μετά την ηλικία των 10 ετών ήταν πιο πιθανό να παρουσιάσουν αύξηση των δυσκολιών κατά την εφηβεία και, μέχρι το τέλος της περιόδου αυτής, αντιμετώπιζαν πιο σοβαρές προκλήσεις.
Η Ούτα Φριτ, επίτιμη καθηγήτρια γνωστικής ανάπτυξης στο University College London, η οποία δεν συμμετείχε στη μελέτη, σχολίασε: «Μου δίνει ελπίδα ότι θα αναδειχθούν ακόμα περισσότερες υποομάδες και η κάθε μία θα βρει την κατάλληλη διαγνωστική ετικέτα. Είναι καιρός να συνειδητοποιήσουμε ότι ο ‘αυτισμός’ έχει γίνει ένα μίγμα διαφορετικών καταστάσεων».
Πηγή: ecozen.gr
Συνοπτικά
- Η νέα διεθνής μελέτη δείχνει ότι ο αυτισμός δεν είναι μία ενιαία κατάσταση με κοινή αιτία, αλλά παρουσιάζει ποικιλία στα γενετικά προφίλ ανάλογα με την ηλικία διάγνωσης.
- Όσοι διαγιγνώσκονται νωρίς στην παιδική ηλικία εμφανίζουν συνήθως σταθερά συμπεριφορικά προβλήματα, ενώ οι διαγνώσεις αργότερα συνδέονται με αυξανόμενες κοινωνικές και ψυχικές δυσκολίες.
- Οι ειδικοί δεν προτείνουν διαχωρισμό σε ξεχωριστές διαγνωστικές κατηγορίες, καθώς ο αυτισμός αποτελεί ένα φάσμα με πολλές επιρροές.
- Η αύξηση των διαγνώσεων αποδίδεται στη διεύρυνση των διαγνωστικών κριτηρίων και την καλύτερη αναγνώριση της κατάστασης.