Στο Ηνωμένο Βασίλειο, οκτώ βρέφη γεννήθηκαν χρησιμοποιώντας μια πρωτοποριακή μέθοδο που περιλαμβάνει DNA από τρία άτομα, με στόχο την πρόληψη σοβαρών μιτοχονδριακών ασθενειών. Αυτή η τεχνική συνδυάζει το γενετικό υλικό από τους γονείς με ένα μικρό ποσοστό DNA από μια δότρια, προλαμβάνοντας ασθένειες που κληρονομούνται από τη μητέρα και μπορεί να προκαλέσουν σοβαρές αναπηρίες ή ακόμα και θάνατο.
Η μέθοδος, αν και εφαρμόζεται εδώ και μια δεκαετία, τώρα αποδεικνύεται αποτελεσματική, προσφέροντας ελπίδα σε οικογένειες που έχουν βιώσει την αγωνία της μιτοχονδριακής νόσου. Η επιστημονική ομάδα του Newcastle, πρωτοπόρος της μεθόδου, εκτιμά την ανάγκη για 20-30 τέτοιες γεννήσεις ετησίως, παρέχοντας νέες δυνατότητες σε οικογένειες που κινδυνεύουν.
Διαβάστε παρακάτω
Οκτώ μωρά έχουν γεννηθεί στο Ηνωμένο Βασίλειο χρησιμοποιώντας γενετικό υλικό από τρία άτομα, με σκοπό την πρόληψη σοβαρών και συχνά θανατηφόρων παθήσεων, όπως αναφέρουν οι γιατροί.
Η συγκεκριμένη μέθοδος, η οποία πρωτοεφαρμόστηκε από Βρετανούς επιστήμονες, συνδυάζει το ωάριο της μητέρας και το σπέρμα του πατέρα με ένα δεύτερο ωάριο από γυναίκα δότρια, περιγράφει το BBC. Αυτή η τεχνική είναι νόμιμη στο Ηνωμένο Βασίλειο εδώ και μία δεκαετία, όμως, όπως αναφέρει το βρετανικό μέσο ενημέρωση, τώρα έγιναν διαθέσιμες οι πρώτες αποδείξεις ότι οδηγεί στη γέννηση παιδιών χωρίς ανίατες μιτοχονδριακές νόσους.
Οι συγκεκριμένες παθήσεις κληρονομούνται συνήθως από τη μητέρα στο παιδί και στερούν από το σώμα την ενέργεια που χρειάζεται.
Παράλληλα, μπορούν να προκαλέσουν σοβαρές αναπηρίες και ορισμένα μωρά πεθαίνουν μέσα σε μόλις λίγες ημέρες από τη γέννησή τους. Τα ζευγάρια γνωρίζουν ότι διατρέχουν κίνδυνο αν προηγούμενα παιδιά, συγγενείς ή η ίδια η μητέρα έχουν επηρεαστεί από αντίστοιχη νόσο.
Τα παιδιά που γεννιούνται μέσω αυτής της τεχνικής των τριών ατόμων κληρονομούν το μεγαλύτερο μέρος του DNA τους —το γενετικό τους «σχέδιο»— από τους γονείς τους, αλλά λαμβάνουν και ένα πολύ μικρό ποσοστό, περίπου 0,1%, από τη δεύτερη γυναίκα. Αυτή η γενετική αλλαγή μεταβιβάζεται και στις επόμενες γενιές.
Καμία από τις οικογένειες που συμμετείχαν στη διαδικασία δεν έχει μιλήσει δημόσια, προκειμένου να προστατεύσει την ιδιωτικότητά της, αλλά έχουν εκδώσει ανώνυμες δηλώσεις μέσω του Κέντρου Γονιμότητας του Newcastle, όπου πραγματοποιήθηκαν οι διαδικασίες.
«Μετά από χρόνια αβεβαιότητας, αυτή η θεραπεία μας έδωσε ελπίδα – και στη συνέχεια μας έδωσε το μωρό μας», δήλωσε η μητέρα ενός κοριτσιού. «Το κοιτάμε τώρα, γεμάτο ζωή και δυνατότητες, και νιώθουμε γεμάτοι ευγνωμοσύνη».
Η μητέρα ενός αγοριού πρόσθεσε: «Χάρη σε αυτή την απίστευτη πρόοδο και την υποστήριξη που λάβαμε, η μικρή μας οικογένεια είναι πλέον πλήρης. Το συναισθηματικό βάρος της μιτοχονδριακής νόσου έχει φύγει, και στη θέση του υπάρχει ελπίδα, χαρά και βαθιά ευγνωμοσύνη».
Τα μιτοχόνδρια είναι μικροσκοπικές δομές σχεδόν σε κάθε κύτταρο του σώματός μας. Είναι ο λόγος που αναπνέουμε, καθώς χρησιμοποιούν το οξυγόνο για να μετατρέψουν την τροφή σε μορφή ενέργειας που το σώμα μας χρησιμοποιεί ως καύσιμο.
Ελαττωματικά μιτοχόνδρια μπορεί να αφήσουν το σώμα χωρίς αρκετή ενέργεια για να διατηρήσει ακόμη και την καρδιακή λειτουργία, προκαλώντας επίσης εγκεφαλικές βλάβες, επιληπτικές κρίσεις, τύφλωση, μυϊκή αδυναμία και ανεπάρκεια οργάνων.
Περίπου 1 στα 5.000 μωρά γεννιούνται με μιτοχονδριακή νόσο. Η ομάδα στο Newcastle εκτιμά ότι υπάρχει ζήτηση για 20 έως 30 μωρά τον χρόνο μέσω της μεθόδου των τριών ατόμων.
Ορισμένοι γονείς έχουν βιώσει την αγωνία να χάνουν περισσότερα από ένα παιδιά εξαιτίας αυτών των ασθενειών.
Η επιστημονική μέθοδος αναπτύχθηκε πάνω από μια δεκαετία πριν στο Πανεπιστήμιο του Newcastle και στο NHS Foundation Trust του Newcastle, ενώ μια εξειδικευμένη στη μέθοδο υπηρεσία ξεκίνησε να λειτουργεί στο πλαίσιο του Εθνικού Συστήματος Υγείας (NHS) το 2017.
Πηγή: news247.gr
Συνοπτικά
- Οκτώ βρέφη γεννήθηκαν στο Ηνωμένο Βασίλειο με μέθοδο που περιλαμβάνει DNA από τρία άτομα για την πρόληψη μιτοχονδριακών ασθενειών.
- Η τεχνική συνδυάζει γενετικό υλικό από τους γονείς και μια δότρια, αποτρέποντας σοβαρές αναπηρίες και θανάτους.
- Η μέθοδος έχει νόμιμη εφαρμογή εδώ και μια δεκαετία και τώρα αποδεικνύεται αποτελεσματική.
- Η επιστημονική ομάδα του Newcastle εκτιμά την ανάγκη για 20-30 τέτοιες γεννήσεις ετησίως, προσφέροντας ελπίδα σε οικογένειες.